الرئيسية / آخر الأخبار / فحص دم الأم يكشف إصابة الجنين بالأمراض الوراثية

فحص دم الأم يكشف إصابة الجنين بالأمراض الوراثية

مجلة وفاء wafaamagazine

يعتبر الحمل من أجمل المراحل التي تمر بها النساء، رغم الآلام والهواجس التي ترافقه، إلا أن هناك حالات ترافقها أمراض عالية الخطورة تحتاج رعاية ومتابعة طبيتين. ولمواجهة هذه الأمراض توجه العلم إلى زيادة تأهيل وخبرة الأطباء في كيفية التعامل مع مشاكل الأجنة والحمل العالي الخطورة. وبحسب الأخصائيين في أمراض النساء والحمل والولادة، هناك أمراض تصيب الجنين وأخرى تصيب الأم، توضحها في ما يلي:

أمراض الجنين:
يكشف التشخيص الدقيق عبر السونار التشوهات وإصابة الجنين بالأمراض خلال مراحل مختلفة من الحمل. كما تكشف الفحوص المخبرية الأمراض الوراثية والأمراض الأخرى، وذلك عبر فحص الدم أو خزعة المشيمة أو من الماء المحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي). ونصحت الدكتورة المرأة الحامل بالتوائم أن تخضع للسونار على يد طبيب متخصص في أمراض الجنين، وذلك لاعتبار حالتها ضمن الحمل العالي الخطورة.

وأشارت إلى أن هناك علاجات مختلفة للجنين (أثناء وجوده في الرحم) المصاب بحالات خاصة مثل الأنيميا أو تسارع ضربات القلب وغيرها، حيث يتم تحديد نوع العلاج المناسب الذي قد تتناوله الأم أو يعطى للجنين مباشرة، مثل نقل الدم للجنين المصاب بالأنيميا (وهو داخل الرحم). وتتوافر أيضاً علاجات تجرى عبر الليزر لأسباب مختلفة مثل التوائم المتطابقة التي يكون لديها عدم تكافؤ في توزيع الدم في المشيمة، والجراحات التي تجرى للجين في داخل الرحم عن طريق المنظار أو فتح الرحم من دون إنهاء الحمل (يستمر الحمل بعدها طبيعياً)، ويمكن من خلالها علاج حالات عدة مثل فتحات الظهر أو الانسداد في المريء.
أمراض الأم:
متابعة الأم المصابة بمشاكل صحية قبل الحمل أو خلاله، مثل ارتفاع ضغط الدم أو السكري أو أمراض القلب أو التصلب اللويحي المتعدد العصبي. وتقديم النصائح للأم قبل أن يحدث الحمل لزيادة فرص نجاح الحمل وتقليل المشاكل التي قد تنشأ أو تزيد خلال الحمل.

فحوص مسحية للداون سيندروم
هناك فحوص عدة يمكن إجراؤها لتقييم احتمالية إصابة الجنين بالداون سيندروم أو الطفل المنغولي، مثل تحليل دم الأم الذي يقيس مجموعة من الهرمونات والبروتينات مع الأخذ بعين الاعتبار عمر الأم الحامل. فيعرف بأن زيادة عمر الأم على 35 سنة يرفع فرصة تكون جنين مصاب بالداون سيندروم وتتضاعف هذه الفرصة مع تقدم عمر الأم أكثر. ويضاف إلى هذا الفحص أيضاً دلالات فحص السونار، عبر قياس سماكة عنق الجنين في الفترة الأولى من الحمل. ونتائج كل ما سبق ذكره يفيد في تقييم احتمال الجنين المنغولي. ولكن مؤخراً تمت إضافة فحص حديث ومفيد يتم عبر عينة من دم الأم وهو فحص NIPT الذي يجرى بعد الأسبوع العاشر من الحمل.
فحص NIPT
في الأسبوع العاشر، تتسرب جينات الجنين إلى دم الأم مما يمكن المختبر من استخلاصها وفحصها جينيا وكروموسوميا. ولا ينصح بإجراء هذا التحليل قبل بلوغ الأسبوع العاشر من الحمل، لأن نسبة “دي ان اي” الجنين في دم الام تكون اقل من المعدل المطلوب لضمان جودة الفحص. ورغم كونه فحصاً مسحياً، فإنه يتمتع بدقة عالية في تقييم الإصابة بحالات كروموسومية معينة مثل الداون سيندروم ومتلازمة 21 ومتلازمة 13 ومتلازمة 18 وأيضاً يحدد جنس المولود.

وأكدت الاختصاصية أنه فحص مسحي وليس تشخيصياً، بمعنى أنه يعطي تقييماً لاحتمال الإصابة (سواء عالية أو منخفضة) لتوافر حالة جينية أو كروموسومية معينة. وفي حالة اكتشاف ارتفاع احتمالية الإصابة، سيجرى الفحص التشخيصي عبر أخذ خزعة من المشيمة أو الماء المحيط للجنين (السائل الأمينيوسي). ولا ترغم كل حامل على الخضوع لهذا الفحص، ولكن تنصح من تعدت عمر 35 سنة أو لديها تاريخ سابق بإصابة أجنتها بمشاكل كروموسومية بطلب هذا الفحص. فهو فحص آمن، بينما يرافق فحص الخزعات احتمال قليل جداً لحدوث إجهاض.
ولفتت إلى أن هذا الفحص لا يكتشف التشوهات الخلقية التي تحدث أثناء تكوين الجنين وتطوره في الرحم. لذا، فلا يغني خضوع الأم لفحص NIPT عن تصوير السونار في الأسبوع العشرين من الحمل.

كيف أعرف جنس الجنين؟
أشارت الدراسات العلمية الى خطأ اعتقاد البعض بأن الطبيب يمكنه أن يعرف جنس الجنين منذ الأسبوع التاسع للحمل، وأكدت أن الطبيب يعتمد على التنبؤ والتكهن، وصحة تحديده للجنس لا تتعدى %50. فالشبه الكبير بين الأعضاء التناسلية للبنت والولد خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تجعل من الصعب جداً التفريق بينهما، مما يقلل كثيراً دقة تحديد الجنس خلالها. والطريقة الدقيقة الوحيدة لمعرفة جنس الجنين خلال الأسبوع العاشر من الحمل هي من خلال فحص NIPT. وهو فحص يعطي نتائج تطمئن الأم على صحة الجنين وسلامته من الأمراض الجينية وتحدد جنسه أيضاً. أما الطريقة الأخرى لتحديد الجنس، فهي بالانتظار إلى وقت فحص السونار في الأسبوع الـ16 من الحمل حتى يتضح الفرق بين الأعضاء التناسلية للأجنة.